Olasz kutatásban vesz részt az SMA-s hős, Ábris

A mindössze két és fél esztendős kisfiú neve az elmúlt másfél évben, a betegség diagnózisa óta, fogalommá vált, és nemcsak az SMA-sok körében. Ábris amellett, hogy hősiesen harcol a kórral, és elképesztő eredményeket ér el a gerincébe kapott Spinraza-injekcióknak köszönhetően – már stabilan ül, kerekesszékkel közlekedik, egy speciális segédeszköz segítségével pedig állni is képes –, most egy Milánóban végzett kísérletben is részt vesz, amellyel a többi betegtársának is segíthet.

A kisfiú édesanyja, Béry-Januskó Flóra a kezdetektől szívén viseli a többi SMA-s beteg sorsát is. A kisfiának létrehozott alapítvány mellett ő az elnöke a Magyarországi SMA Alapítványnak. Együttműködik a magyarországi orvosokkal és egészségügyi szakemberekkel, akikkel számos eredményt értek el, mint a magyar nyelvű betegtájékoztató megírása, hazai rendezvények szervezése, vagy az alapítvány honlapján nemrég elindult orvos válaszol-rovat, ahol az érdeklődők szakértő választ kaphatnak a kérdéseikre.

A kisfiú a legsúlyosabb típusba tartozik

A spinális izomatrófia (SMA) egy ritka, genetikailag öröklődő betegség. A gerincvelő mozgatóidegeit támadja meg, azok fokozatos pusztulása pedig a test többi izmának a leépülésével jár. Nemcsak a végtagok, de a törzs valamennyi izma, köztük a légzésért felelős izmok is érintettek lehetnek, így a betegeknek a mozgás mellett az evés és a légzés is nehézséget okoz. A betegségnek három típusa létezik, 1-es , 2-es és 3-as. Az elsőbe tartoznak a legsúlyosabb esetek, köztük Ábris is.

– Nagyon fontosnak tartom, hogy a hazai SMA-sok is megkapják ugyanazt az esélyt, mint a külföldi betegek. Sőt, most már nemcsak magyarországi keretekben gondolkodunk: nemrég Rómában jártam, egy gyógyszercég konferenciáján, ahol csaknem ötven országból érkeztek hallgatók, köztük többen valamely külföldi SMA-alapítvány képviselőjeként. A közös műhelyfoglalkozáson arra az elhatározásra jutottunk, hogy megpróbálunk létrehozni egy nemzetközi kapcsolati hálót, hogy mind gördülékenyebb legyen a kommunikáció az egyes országok között – mondta el Flóra.

– Nemrég pedig felkérést kaptunk, hogy vegyünk részt egy Olaszországban zajló kutatásban, ahol az SMA-sok anyagcsere-folyamatait vizsgálják, az eredményeket pedig a betegek dietetikai ellátásának javításában tudják majd felhasználni – mesélt az Ábrissal folytatott vizsgálatokról az édesanya.

Hogy Ábris állapota tovább javulhasson, továbbra is szüksége van különféle gyógyászati segédeszközökre, sok esetben pedig hosszú utazásokra kell vállalkozniuk, hogy eljussanak más városbeli, esetleg külföldi szakemberekhez. Húsvét alkalmából jótékonysági licit indult, amelynek teljes bevétele a BJÁbris Alapítványhoz kerül. Licitálni április 18-ig lehet a kisfiú Facebook-oldalán.

Fontos a mihamarabbi diagnózis

A Spinraza nevű gyógyszer képes az SMN 1-es gén – aminek feladata az idegsejteket védő fehérjeburok előállítása lenne, az SMA-soknál viszont nem látja el ezt –, helyett az SMN 2-es gént stimulálni, ami így a normál képességénél 60-70 százalékkal nagyobb hatékonysággal tudja ellátni a hiányzó funkciót. Ennek köszönhetően lassul az izmok leépülése. A szert a gerincvelőbe injekciózzák, a kezelés pedig a betegek élete végéig tart.

2017 óta már Magyarországon is elérhető a készítmény, egyedi méltányosság alapján akár ingyen, társadalombiztosítási alapon.

Az SMA esetében kiemelten fontos, hogy a lehető legkorábban megkezdődjön a betegek kezelése, hogy minél kevesebb izomszövet pusztuljon el. Belgiumban már kötelezővé tették az újszülöttek szűrését. Erre itthon is van lehetőség, illetve prenatális, azaz magzati korban végzett szűrésre is, de ezeknek a vizsgálatoknak a költségei a szülőket terhelik.