Hypophosphatasia

2023.10.29. 06:35

Szörnyű betegség: eltűntek a csontok az egyéves csecsemő testéből

A kislány egy olyan ritka betegséggel született, ami miatt a csontjai szétmállottak a testében. A kis Ocean-Rae röntgenfelvételei azt mutatták, hogy a bordái és a gerince teljesen eltűntek, csak a félig kialakult tüdeje maradt meg.

MW

Illusztráció

Forrás: Shutterstock

Fotó: Ground Picture

Az orvosok először a szülőket okolták a csecsemő tüneteiért. A családhoz még a szociális szolgálatot és a rendőrséget is kiküldték. Az édesanya, a 18 éves Alice háromszoros kartöréssel vitte be kisbabáját a kórházba – írja a Metropol.
 

Nem tudom, mit mondjak. Mindkét karján három csont eltört, nagyon ijesztő volt. Senki sem szerette volna annyira azt a babát, mint amennyire én szerettem Ocean-Rae-t, de azt mondták, hogy bántottam őt, és az szörnyű volt

– mesélte Alice a Mirror nevű lapnak.

A kislányt a világon egyedüliként diagnosztizálták a Hypophosphatasia egy mutálódott változatával.

A gyermek szerencsétlenségére mindkét szülője hordozta a hajlamos gént, ami miatt egy egyedi típus alakult ki nála, amivel még sosem találkoztak az orvosok. 

A kórságra jellemző, hogy a csontok és a fogak nem képesek felvenni a megfelelő keménységhez és megszilárduláshoz szükséges kalciumot és foszfort. Az aprócska Ocean-Rae tovább küzdött, de tragikus módon néhány nappal az első születésnapja után meghalt, mindössze 17 napot töltött fiatal életéből az intenzív osztályon kívül.

 

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a kemma.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Rovatunkból ajánljuk

További hírek a témában