Egy belga program adhat esélyt Ábrisnak

Béry-Januskó Ábris, a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő szárligeti kisfiú történetét már megismerhették az olvasóink. Betegségének első tüneteit szülei a gyermek 5 hónapos korában vették észre. Az akkor még enyhe izomgyengeségnek tűnő problémáról a neurológiai vizsgálatok során kiderült, hogy SMA 1-gyel, az úgynevezett spinális izomatrófia legsúlyosabb típusával állnak szemben. Az esetek 80 százalékában az ebben szenvedő kisgyermekek nem érik meg az 1 éves kort sem.

Ábrisnak az amerikai törzskönyvezésű Spinraza injekciókúra jelentett egyedüli lehetőséget a túlélésre, amelyet Magyarországon nem forgalmaznak, ráadásul a kezelés ára több tíz millió forint, amelyet a szülők nem tudtak önerőből előteremteni, ezért a nyilvánossághoz fordultak, a média és a közösségi oldalak segítségével igyekeztek mind szélesebb körben megismertetni gyermekük történetét.

A kezdetben lokálisan szerveződő jótékonysági programok híre hamar eljutott távolabbi városokba is, míg végül országszerte megmozdultak a segíteni akarók, akik számos különféle rendezvénnyel és programmal támogatták a gyűjtést. A jótékonysági sportesemények, koncertek, licitálások mellett a kisfiú számlaszámára is lehetett utalni a felajánlásokat, valamint nemzetközi adománygyűjtő oldalakon is várták a segítséget. Emellett cégek, szervezetek és magánszemélyek is bekapcsolódtak a gyűjtésbe.

Ennek a példaértékű összefogásnak és fáradhatatlan munkának köszönhetően a napokban Ábris édesanyja, Béry-Januskó Flóra arról számolhatott be a kisfiúnak létrehozott közösségi oldalon, hogy a kezelés elkezdődött, Ábris Belgiumban megkapta az első injekciót, amit még 3 biztosan követni fog.

A hatóanyag által aktivált gén hatására javulhat az életminőség

Az SMN 1-es gén az idegsejteket védő fehérjeburok előállításáért felel, amely az Ábrishoz hasonló betegeknél ennek hiányában a sejtek védelem nélkül pusztulni kezdenek. A Spinraza-injekció az SMN 2-es gént stimulálja, amely így akár 60-70 százalékkal hatékonyabban működve képes ellátni ezt a feladatot.

Az édesanya elmondta, hogy az elmúlt időszakban a programokban való közreműködés mellett minden erejét arra fordította, hogy felkutassa azokat az európai kórházakat, ahol Amerikán kívül el tudnák végezni a kezelést. Számos országban próbálkozott, míg végül Belgiumban vállalták az esetüket, így még idejében elkezdődhetett a kúra.

A belga program még nagyon friss, idén májusban indult. A szülőknek négy kezelés költségét kellett kifizetniük előre. Az első konzultáción a programot vezető orvos, aki miután megvizsgálta Ábrist, megállapította, hogy az SMA 1-nek ehhez a stádiumához képest – Ábris most 10 és fél hónapos – meglepően jók a kondíciói, így nem volt akadálya a kezelés megkezdésének. A következő vizsgálatot egy fizioterapeuta végezte, aki videót készített a kisfiú mozgásáról, ezzel dokumentálva az aktuális állapotát.

Egy hétre rá, június 8-án délután kellett befeküdniük a kórházba, a beavatkozásra pedig másnap került sor. A harmadik injekció beadásáig – ami júliusban várható –, biztosan Belgiumban maradnak, a negyedik alkalom előtt viszont szeretnének hazalátogatni. A kisfiú jól viseli a megpróbáltatásokat, továbbra is mosolygós, kiegyensúlyozott kisbaba, az édesanya elmondása szerint ebben az is közrejátszik, hogy Ábris már megérti, hogy mindez érte és egy „jó dologért” történik.

További beteg gyermekek kaphatnak esélyt a közeljövőben

Az édesanya elmondta, hogy a későbbiekben szeretné kibővíteni az alapítványukat, hogy a jövőben még több beteg kisgyermeknek legyen lehetősége a gyógyulásra. A progravezetővel sikerült olyan kedvező helyzetet kialakítaniuk, miszerint az alapítvány segítségével várhatóan több gyermek kezelésére is lehetőség lesz a programon belül, akik így Ábrishoz hasonlóan szintén esélyt kapnak az életre.

A jelenlegi kilátások szerint Ábris az első négy injekciót biztosan megkapja, de az első évben legalább hat adagot meg kellene kapnia, és nem lehet tudni, hogy mennyire lesz szükség a továbbiakban, mivel a gyógyszer csak rövid ideje van forgalomban, így hosszú távú hatásai még nem ismertek. Ráadásul ha a családnak sikerül is kifizetnie a további kezeléseket, azok akkor is csak addig folytatódhatnak, míg a Spinraza-injekció forgalomba nem kerül – mivel a program keretében a szülőknek a gyógyszer árát nem kellett kifizetniük –, ami a közeljövőben várható. Így ismét az idővel küzdenek, hogy sikerüljön a gyógyszer megjelenése előtt összegyűjteniük a folytatáshoz szükséges összeget.

A család ezért kéri, hogy aki teheti, továbbra is segítsen a kisfiuknak. A legközelebbi program június 24-én Péter Bence zongoraművész jótékonysági estje lesz a tatabányai Jászai Mari Színház – Népházba, ahova 19 órától várják a közönséget, az aktuális események pedig mindig megtalálhatók az említett facebook oldalon. A jótékonysági programokon felül pedig pénzadománnyal is hozzájárulhatunk Ábris kezeléséhez.