Segítsen meggyógyulni Ábrisnak: amerikai műtét a tatabányai kisfiú esélye

– Ábris nagyon jókedvű, mosolygós baba, szellemileg teljesen ép és ez nem fog változni – a betegség nem befolyásolja a mentális fejlődést. Éli a boldog mindennapjait, szerencsére erős a szervezete így nem jelentkeztek egyelőre a betegséggel járó súlyos tünetek – írta a kisfiú édesanyja Ábris-facebook-oldalán.

Béry-Januskó Flóra gyermeke 5 hónapos kora körül vette észre, hogy a kisfiú nem mozog megfelelően, s bár a babaúszás és a babamasszázs hozott némi fejlődést, egy későbbi fejlődésneurológiai vizsgálaton kiderült, hogy Ábrisnak gerincvelői idegsorvadása van.

A gerincvelői izomsorvadásban szenvedők 80 százaléka nem éri meg az egy éves kort. Szerencsére Ábris a betegség egyetlen súlyos tünetét sem produkálja, így még legalább egy évet jósolnak neki az orvosok.

Mi az a gerincvelői izomsorvadás?

A gerincvelői izomsorvadás vagy spinális izomatrófia egy nagyon ritka, öröklődő betegség, amit az SMN 1 gén hiánya okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztésével jár.

Minden tízezredik baba születik SMA-betegséggel, melynek a legsúlyosabb fajtája az SMA 1-es típusú. Az esetek nyolcvan százalékában a beteg babák az egyéves kort sem érik meg, nem tanulnak meg fölülni sem.

Jelenleg száz körüli SMA-beteg van Magyarországon, de minden harmincötödik ember hordozza a beteg gént.

Az édesanya mégis reménykedhet, ugyanis Amerikában tavaly decemberben engedélyezték a Spinraza nevű gyógyszert, amit már klinikai kísérletek során többször teszteltek és úgy tűnik életben tudja tartani a kis betegeket, sőt az életminőséget is javíthatja.

[caption id="" align="aligncenter" width="650"] Flóra és kisfia, Ábris
[/caption]

A kezelések ára azonban rendkívül magasra rúg, egy injekció 125 ezer dollárba kerül.

Az édesanya nem adja fel, már folyamtban van egy alapítvány és egy hozzá tartozó bankszámla létrehozása Ábrisnak. Az alapítvány létrehozásáig az alábbi folyoszámlára küldhetik az adományokat:

OTP Bank - Béry-Januskó Ildikó Flóra
11773401-01338164

Minden tízezredik baba születik SMA-betegséggel, melynek a legsúlyosabb fajtája az SMA 1-es típusú. Az esetek nyolcvan százalékában a beteg babák az egyéves kort sem érik meg, nem tanulnak meg fölülni sem.

Jelenleg száz körüli SMA-beteg van Magyarországon, de minden harmincötödik ember hordozza a beteg gént. Flóra és kisfia, Ábris -->